ANEMIA DE FANCONI

La anemia de Fanconi es una enfermedad poco común, de origen genético, que se transmite de padres a hijos. Fundamentalmente afecta a la médula ósea y de ahí el nombre. La causa de la anemia de Fanconi son mutaciones en ciertos genes implicados en la reparación del ADN de las células.

Se caracteriza también porque en estos pacientes es frecuente el fallo de médula ósea y tienen una elevada predisposición  al cáncer.

Según la “Fundación Anemia de Fanconi” esta afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifesta en pacientes de corta edad, tiene una prevalencia similar en niños que en niñas y puede aparecer en todos los grupos étnicos. Una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias de forma persistente y grave.

A día de hoy, el trasplante hematopoyético es el único tratamiento curativo, pero este procedimiento no produce la curación universal y tiene graves secuelas.

En el Hospital Niño Jesús, el grupo del Dr. Sevilla tiene amplia experiencia, no solo en el trasplante hematopoyético, sino también en los ensayos de terapia génica que se están realizando en esta enfermedad. 

A través de la plataforma DORYOS podemos ver una extensa explicación dividida en tres partes https://www.doryos.com/terapia-genica-en-anemia-de-fanconi-terapias-avanzadas-anemia-fanconi-terapia-genica-genetica-moleculares-trasplante-hematopeyico-hematologia/ PARTE 1

PARTE 2 https://www.doryos.com/anemia-de-fanconi-presentacion-y-manifestaciones-clinicas-parte-2/

PARTE 3 https://www.doryos.com/anemia-de-fanconi-presentacion-y-manifestaciones-clinicas-parte-3/

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