CONSULTA DE CANCER HEREDITARIO HOSPITAL NIÑO JESÚS

La prevalencia de síndromes de predisposición al cáncer (SPC) entre los pacientes pediátricos ha sido considerada clásicamente como muy baja. Sin embargo, en los últimos años se ha producido un importante avance y generalización de las pruebas de secuenciación masiva que ha conllevado un mayor diagnóstico de mutaciones en línea germinal de pacientes con cáncer pediátrico. Hoy en día se sabe que la prevalencia de síndromes de predisposición a cáncer entre pacientes de oncología pediátrica ronda el 10%, y algunos estudios sugieren que pudiera ser incluso mayor (13%).

A pesar de que se le de una importancia creciente al despistaje de SPC, los pacientes con dicha predisposición genética que presentan tumores en edad pediátrica es minoritario. Por todo ello existen pocas unidades especializads en seguir pacientes con estos síndromes.

El síndrome de Li-Fraumeni es el síndrome de predisposición a cáncer más frecuentemente diagnosticado en pacientes en edad pediátrica. La mutación en línea germinal del gen TP53 produce un aumento considerable del riesgo de padecer un tumor maligno, incluso en edades muy tempranas de la vida. La probabilidad estimada de que estos pacientes presenten al menos un tumor maligno a lo largo de su vida es de entorno el 70%. Este síndrome representa un buen ejemplo de enfermedad hereditaria donde existe un protocolo pediátrico (Protocolo de Toronto) de detección precoz de tumores mediante pruebas de imagen seriadas que ha demostrado mejorar la supervivencia a largo plazo.

El objetivo de la consulta de cáncer hereditario del H. Niño Jesus tiene dos objetivos principales:

  1. Detección de pacientes con mayor riesgo de tener un SPC para realizar estudio genético en línea germinal. Los pacientes considerados como “de riesgo” serán seleccionados si cumplen criterios clínicos sospechosos (ej. historia familiar llamativa de cáncer, presentación de tumores en edad más precoz a la esperada o de tumores de “tipo adulto”, tipos histológicos concretos, etc.) o si se han detectado alteraciones moleculares somáticas sospechosas mediante técnicas de secuenciación masiva en muestras de tumor.

Es posible que a la consulta lleguen también pacientes pediátricos que no han tenido ninguna enfermedad oncológica pero tienen indicación de estudio en línea germinal por tener familiares de primer grado diagnosticados con un síndrome de predisposición a cáncer.

  1. Seguimiento a largo plazo de los pacientes con diagnóstico de síndromes de predisposición al cáncer, aplicando en cada caso el protocolo de cribado de tumores específico. El seguimiento será continuado en el tiempo con el compromiso de derivar a los pacientes a Unidades de adultos especializadas en Cáncer Hereditario cuando cumplan 18 años.
  1. También es nuestro interés ofrecer nuestra consulta a todos los Servicios de Oncología Médica, en donde se diagnostiquen cánceres hereditarios. Nosotros podríamos hacer el seguimiento de los síndromes de predisposición al cáncer que se encuentren en edad pediátrica.

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1 comentario en «CONSULTA DE CANCER HEREDITARIO HOSPITAL NIÑO JESÚS»

  1. Felicitaciones, Dr. Nosotros hace 13 tenemos en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología de Cuba un servicio similar y hemos obtenido muy buenos resultados con una excelente aceptación.

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