En estos últimos años, hemos asistido a un espectacular incremento de la supervivencia en los niños con cáncer, obteniéndose en nuestro país tasas de supervivencia de alrededor del 80%.
Aún así, el cáncer sigue siendo la primera causa de muerte en niños y adolescentes. Durante años el tratamiento de estos niños ha sido y es la quimioterapia, la cirugía y en algunas ocasiones la radioterapia.
Muy recientemente, al igual que en el cáncer de las personas mayores, se han realizado cambios en la estrategia terapéutica , surgiendo la denominada medicina personalizada o medicina de precisión.
Dos hechos fundamentales han conducido a un cambio radical en el paradigma de cómo tratar el cáncer en niños y adultos; por un lado el desarrollo de una tecnología de alta precisión que permite un diagnóstico molecular de los tumores, además de aportar un conocimiento sobre las bases genéticas y moleculares y de otro lado, el interés creciente en el desarrollo de medicamentos dirigidos frente a alteraciones moleculares específicas, únicamente presentes en el tumor y no en otros órganos y tejidos del cuerpo humano. Esto es precisamente lo que se conoce como medicina de precisión o medicina personalizada.
La mayoría de los cánceres son enfermedades heterogéneas y ésta es una de las razones por la que los pacientes con tumores aparentemente muy similares bajo el punto de vista clínico pueden tener una respuesta muy diferente al tratamiento.
Pues bien, la caracterización de subtipos definidos molecularmente ha conducido a una mejora notable en términos de supervivencia. Ejemplos destacados en los que la detección de alteraciones moleculares ha dado lugar a una terapia dirigida personalizada son los inhibidores de la proteína tirosina-quinasa BCR/ABL en la leucemia mieloide crónica y en la leucemia linfoblástica aguda, la inhibición específica de BRAF en el melanoma mutado BRAF V600E, inhibidores de la proteína ALK en el cáncer de pulmón y también en linfomas anaplásicos o tumores miofibroblásticos inflamatorios en niños. El problema fundamental de todas estas terapias, es que aun solo benefician a grupos muy reducidos de pacientes.
Hasta hace muy poco, era técnicamente imposible conocer en detalle la identidad genética de cada tumor. Sin embargo, hoy en día disponemos de secuenciación masiva para caracterizar las alteraciones genéticas más relevantes y la integración de éstas, en bases de datos de ensayos clínicos que nos permiten determinar la utilidad clínica de estas alteraciones.
Desde hace años el Servicio de Oncohematología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y el Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y dirigida por Dr Francisco Jose Alonso mantienen una colaboración para realizar técnicas de secuenciación masiva, así como otras técnicas de análisis genético por un lado y por otro, la integración de las mismas en bases de datos de medicamentos, con el objetivo final de conseguir un informe médico que implique ambos conceptos.
Muy recientemente las Fundaciónes” Oncohematología Infantil, “ “ la sonrisa de Alex”y la Asociacion “Todos somos Ivan”han suscrito un contrato de colaboración, para que este proyecto tenga desarrollo.
Escrito por el Dr. Luis Madero