La Medicina de Precisión en Oncología Pediátrica: una necesidad actual

La medicina de precisión aplicada a la Oncología en general y a la pediátrica en concreto es la consecuencia del desarrollo del proyecto Genoma y del conocimiento de las técnicas ómicas de alto rendimiento, como es el caso de la next generation sequencing (NGS), que ha propiciado un conocimiento pormenorizado de las alteraciones genéticas responsables de la aparición del tumor.

Cada vez escuchamos con más frecuencia que la medicina de precisión es un reto, que tiene que ser incluida en los planes estratégicos de cáncer, que su desarrollo mejora el conocimiento de la enfermedad, sus causas y ofrece información valiosa desde el punto de vista terapéutico en forma de las llamadas “dianas moleculares”.

Pero por desgracia, esta medicina no llega de manera integral y sistematizada a los servicios de Oncología Médica (adultos) y mucho menos a los servicios de Oncología Pediátrica del Sistema Nacional de Salud de nuestro país.

Estamos convencidos de que la incorporación de esta medicina de precisión a la investigación clínica y a la asistencia ayudará a tomar las decisiones terapéuticas más adecuadas. Pero para realizarla, es imprescindible la secuenciación del tumor estudiando los genes implicados en el cáncer pediátrico, en el caso de la Oncología Pediátrica.

Este estudio puede ser realizado mediante paneles de secuenciación comerciales o académicos diseñado “a la carta” para el cáncer infantil, que permitan secuenciar mutaciones conocidas, genes completos, variaciones en el número de copias etc.

Estas tecnologías permiten realizar un análisis tumoral a nivel molecular no conocido hasta el momento actual, que permite conocer nuevas alteraciones, así como otras alteraciones genómicas menos frecuentes.

Por estas razones, hemos decidido desde septiembre de 2019 realizar una secuenciación de todos los tumores al diagnóstico inicial, así como en las recaídas, utilizando un panel de secuenciación comercial (Genetracer) que evalúa la presencia de alteraciones en 220 genes relacionados con el cáncer y otras dos plataformas académicas dirigidas a poblaciones específicas de pacientes en colaboración con el Instituto de Investigación Carlos III y con la EORTC (European Organization for Research and Treatment of Cancer).

Los paneles de secuenciación han permitido conocer que los inhibidores de quinasa ALK utilizados inicialmente en el cáncer de pulmón no microcítico (traslocación en el gen ALK), son también eficaces en los neuroblastomas que expresan esta traslocación, así como en los tumores miofibroblásticos (igualmente con traslocación ALK). Además, los inhibidores BRAF utilizados en el melanoma se han demostrado de utilidad en los gliomas pediátricos con mutación V6000E en BRAF.

Al existir solo estas dianas específicas se han desarrollado además otros fármacos que permiten atacar al cáncer a través de todas sus características o vulnerabilidades (hallmarks). En este sentido, se han desarrollado una serie de fármacos frente a diferentes características: inmunoterapia (inhibidores CTLA y anti PD-1, anti PDL-1, ciclo celular (inhibidores de ciclina dependientes de quinasa), angiogénesis (bevazizumab, pazopanib) o epigenética (fármacos demitilantes o hipometilantes).

Como es obvio, la complejidad de estos tratamientos no puede ser desarrollada si no es en el contexto de ensayos clínicos precoces y para ello se necesitan Unidades de Ensayos Clínicos Pediátricos, altamente especializados como es la Unidad de la que disponemos en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

La Unidad de Ensayos Clínicos cuenta con una amplia gama de ensayos clínicos para niños, adolescentes y adultos jóvenes con cáncer, muchos de ellos dirigidos frente a alteraciones moleculares particulares de su tumor (ALK, BRAF, FGFR, p53, etc) que pueden constituir una alternativa terapéutica cuando los tratamientos más convencionales no han dado los resultados esperados.

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