Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, me gustaría destaca dos avances de especial relevancia sucedidos en este último año en relación con el tratamiento de niños con síndrome de Down y leucemia linfoblástica aguda (LLA).
El primero es el acceso a la terapia CAR-T para niños con Síndrome de Down y LLA en primera recaída. Tras diversas sesiones en el Ministerio de Sanidad, en 2024 este órgano del Estado ha autorizado que los niños con Síndrome de Down y LLA en primera recaída puedan recibir tratamiento con terapia CAR-T, uno de los tratamientos más novedosos pero también de mayor coste, que en niños con Síndrome de Down resulta mucho menos tóxico que el trasplante y logra tasas más altas de remisión con menores efectos secundarios. Esta decisión supone un avance crucial, ya que permite a estos pacientes evitar la toxicidad derivada del trasplante, una opción terapéutica que, en la mayoría de los casos, resulta inasumible.
El segundo avance significativo es el uso pionero de inmunoterapia en primera línea de tratamiento, dentro de la implementación del protocolo europeo All Together. Desde el pasado año, España ha incorporado dicho protocolo para el tratamiento de la LLA infantil. Inicialmente, se llevó a cabo un estudio piloto en los hospitales Niño Jesús y Sant Joan de Déu, al que posteriormente se han sumado los hospitales Vall d’Hebron y La Fe.
En este protocolo, cuyo objetivo es reducir la mortalidad tóxica en niños con LLA, este año, por primera vez en nuestro país, se ha utilizado inmunoterapia -con el anticuerpo monoclonal Blinatumumab- en primera línea de tratamiento, marcando un importante avance en la estrategia terapéutica para los niños con cáncer.
La incorporación de inmunoterapia resulta fundamental, ya que la mortalidad tóxica relacionada con el tratamiento en niños con Síndrome de Down alcanza el 8%, en comparación con el 2,3% en la población general con LLA. La reducción de esta toxicidad es un factor clave para mejorar la supervivencia de estos niños.
Ambos avances representan un cambio significativo en el abordaje de la LLA en niños con Síndrome de Down. La posibilidad de recibir terapia CAR-T en primera recaída y la incorporación de inmunoterapia en primera línea de tratamiento son hitos que mejoran sus opciones de tratamiento y reducen los riesgos asociados a terapias convencionales.
Estos progresos refuerzan el compromiso de la comunidad científica y sanitaria, y también de las autoridades, en la búsqueda de tratamientos más eficaces y seguros para los niños con síndrome de Down y cáncer, mejorando sus expectativas de vida y calidad asistencial. No obstante, siguen siendo necesarios más recursos y esfuerzos para asegurar las soluciones específicas, el apoyo de profesionales especializados y el acceso equitativo a la atención médica que estos niños y sus familias necesitan.