Hoy se celebra el día de la discapacidad, me gustaría relacionarla con la discapacidad que sufren los niños con Síndrome de Down y además tienen cáncer, sufriendo así de manera doble los efectos de la discapacidad.
El Síndrome de Down es un trastorno genético producido por la trisomía 21, con una incidencia de uno por cada 700 nacimientos, que se caracteriza por presentar rasgos dismórficos característicos y anomalías congénitas, como retraso mental, alteraciones gastrointestinales, malformaciones cardiacas y endocrinas.
Ya desde 1950 se conoce que los niños con síndrome de Down pueden presentar trastornos hematológicos y tienen 20 veces más riesgo que la población general de padecer leucemia aguda, tanto linfoblástica como mieloblástica. En contrapartida, estos enfermos presentan menos riesgo de padecer tumores sóidos, excepto retinoblastoma y tumores germinales.
En concreto, en cuanto a la Leucemia Linfoblástica Aguda, claramente los pacientes con Síndrome de Down tienen un mayor riego de desarrollarla que la población general, así 1 de cada 300 niños con Síndrome de Down desarrollará LLA, mientras que en la incidencia en la población normal será uno de cada 3.500 niños, aun así los casos de Síndrome de Down y Leucemia Linfoblástica Aguda solo representa el 1-3% de la LLA en la población infantil.
Además los niños con Síndrome de Down tienen características clínico/biológicas especiales, lo que afecta tanto al tratamiento como a su pronóstico.
Los factores genéticos asociados a mejor pronóstico como hiperploidia, trisomía 4, 10 o 17 o la traslocación 12;21, así como los asociados a mal pronóstico como reordenamiento del gen MLL son mucho menos frecuentes.
En cambio, en los últimos años se ha observado que es más frecuente encontrar otras alteraciones como son mutaciones en JAK 2 y expresiones aberrantes en el receptor de CRCC 2, además de existir mutaciones en IKZF1 están presente en un alto porcentaje de pacientes.
Por último, también conocemos que los pacientes con Síndrome de Down y LLA tienen un peor pronóstico. Esto no se debe a una mayor refractariedad al tratamiento, ya que con tratamientos similares la mayoría de los estudios presentan tasas de remisión completa tras la inducción similares.
Esta diferencia se debe principalmente a dos factores: por un lado, estos pacientes presentan más tasas de recaídas y por otro lado se constata una mayor mortalidad relacionada con el tratamiento.
Dos son las líneas de investigación en estos niños con leucemia, de gran interés para los investigadores, en primer lugar el estudio de la leucemogénesis en estos pacientes y en segundo lugar utilizar tratamientos que sean menos tóxicos, para no aumentar la discapacidad de estos pacientes.